Gene SPTAN1: Pais arrecadam fundos após descobrirem que filho é o 1º caso no Brasil de mutação rara

O sonho do quadrinista e rio-clarense Klebs de Moura Junior e da esposa, a psicóloga Sabrina Gonzales de Moura, de serem pais se concretizou com a chegada de Dante, que nasceu em agosto de 2019. Porém, logo na primeira semana de vida, o bebê perdeu muito peso, o que acendeu um sinal de alerta na família. Perto do Natal de 2019, Dante começou a apresentar espasmos que pioravam dia a dia.

“Ele chegou a ter até 30 espasmos por dia. Começamos a tratar enquanto investigávamos a causa. Após dois exames genéticos que não identificaram nada, o neurologista-geneticista pediátrico dele solicitou um exame de sequenciamento do Exoma, usado para diagnosticar doenças genéticas e foi então que tivemos um baque com o resultado”, conta o pai.

O exame apontou que Dante tinha uma condição rara: uma mutação “de novo”, não hereditária, no gene SPTAN1. O primeiro caso registrado no Brasil: “Começamos a pesquisar sobre o assunto e no pouco material que encontramos os casos descritos eram catastróficos e muitas crianças morriam antes de completar cinco anos de idade”, relata a mãe.

Klebs e Sabrina buscaram forças, iniciaram uma corrida contra o tempo e decidiram ir atrás de pesquisas e pesquisadores pelo mundo, mesmo sabendo que não existia tratamento: “Contatamos mais de 200 pesquisadores e cientistas em todo o mundo. Para nossa surpresa, um pesquisador genético polonês, o professor associado Leszek Lisowski, que trabalha no Children’s Medical Research Institute (CMRI) e na Universidade de Sydney, na Austrália, nos respondeu sobre possíveis cursos de tratamento genético, todos experimentais. O Dr. Leszek se prontificou a nos ajudar, oferecendo a estrutura de sua universidade bem como a parceria com a Children’s Medical Research Institute, que faz um trabalho excepcional na busca de cura de doenças genéticas raras”, afirmou o pai.

Todos os pesquisadores já possuem fundos, mas o tratamento provavelmente vai ficar muito mais caro. Por isso em conjunto com uma fundação da Austrália, que é associada ao hospital de crianças de Sidney, os pais criaram uma campanha para ajudar o Dante e outras crianças que possam ser diagnosticadas com essa mutação rara.

Doações:

Santander

Agência: 3554

Conta Poupança: 60.049657.4

PIX: superdante.aso@gmail.com

IBAN: BR38 9040 0888 0355 4060 0496 574P

www.superdante.com

Vlada Santis: