Isaac Gabriel Martinez, 14 anos, tem Distrofia Muscular de Duchenne. Família busca apoio para arcar com as despesas de R$ 60 mil de uma cirurgia que vai melhorar a qualidade de vida do menino

Uma família de Rio Claro busca ajuda para dar mais qualidade de vida ao filho de 14 anos que foi diagnosticado quando criança com uma doença rara: a Distrofia Muscular de Duchenne.

Isaac Gabriel Martinez já não anda e desde 2021 está em uma cadeira de rodas: “Estamos esperando pelo SUS a cirurgia há três anos e o que ouvimos é que ele está na fila de espera. Não existe uma previsão para ser chamado. Acontece que o quadro clínico dele piorou muito. Está com encurtamento no quadril, joelho e pés. Tivemos que recorrer a um especialista em São Paulo e a cirurgia fica em R$ 60 mil. É uma corrida contra o tempo, pelo valor em dinheiro que não temos e pela saúde dele. Isaac está em uma idade muito difícil, não aceita a doença e está com depressão. Para uma mãe isso é muito triste, por isso pedimos a ajuda das pessoas para realizarmos essa cirurgia”, conta a mãe Juliana Martinez.

Como ajudar

Doações de qualquer quantia podem ser enviadas por PIX (CPF) 30237985837 – em nome de Juliana Martinez ou através do site da vaquinha em https://www.vakinha.com.br/3832839.

Duchenne

Doença de origem genética que afeta meninos em 99% dos casos, a Distrofia Muscular de Duchenne começa por volta dos cinco anos a provocar quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, correr e levantar-se do chão. Segundo dados disponíveis no site da Associação Brasileira de Distrofia Muscular, a probabilidade de uma pessoa do sexo masculino nascer com distrofia do tipo Duchenne é de 1 para cada 3,5 mil nascimentos. No início da doença apresentam também aumento do volume das panturrilhas, originado pela substituição das fibras musculares já necrosadas, por fibrose, aliado à infiltração de tecido adiposo – pseudohipertrofia.

A fibrose também é a causa de retrações musculares, com encurtamentos de tendões. Assim, observa-se equinismo por retração do tendão de Aquiles e, num momento mais tardio, contraturas de joelhos, quadris, cotovelos, punhos e dedos.